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上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时，积累了丰富的诊治经验。2023年8月，上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等专家为班底，补充了临床研究及新药研究的专业团队，一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务，另一方面希望能进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段、新方法，更好地提高患者治疗效果与生活质量。

“一些性发育异常疾病可以通过筛查手段，及早干预、及早治疗。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说，譬如会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一旦确诊b体育官方下载入口，在出生后15天内即可开始治疗，“早诊断早治疗就不会引起性别判断错误，免除后期的很多烦恼”。

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近年来，随着RT-QuIC技术的应用，使得朊蛋白病早期准确诊断成为可能。然而，国内脑脊液RT-QuIC对朊蛋白病的敏感性显著低于国外研究报道。最近研究表明，皮肤RT-QuIC检测可能比脑脊液具有更高的敏感性，但这些发现大多基于尸检样本，缺乏大样本活体皮肤研究验证。因此，验证活体皮肤RT-QuIC在朊蛋白病诊断中的有效性具有重要意义。

本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧，同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示，在三种稀释条件下，不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。